Các cặp vợ chồng nên xét nghiệm bệnh lặn đơn gen trước khi sinh con

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu máu người mẹ
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu máu người mẹ
Các bệnh lặn đơn gen khá phổ biến tại Việt Nam nhưng chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức.

Đó là cảnh báo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền đưa ra trong buổi tọa đàm do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng Báo Thanh Niên tổ chức với chủ đề: “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”.

Theo thống kê, cứ 30 người thì có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh.

Các chuyên gia cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.

Để góp phần nâng cao nhận thức về xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT triSure sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen thông qua xét nghiệm triSure Carrier.

MỚI - NÓNG