Theo lời kể của mẹ bệnh nhân H, cả gia đình sửng sốt, bàng hoàng, chết lặng khi đưa con đi khám bác sĩ kết luận cơ thể H có buồng trứng bình thường, tuy nhiên không có âm đạo, tử cung teo, mà lại có phần âm vật phát triển giống như dương vật. Bà cũng cho biết, mọi tâm lý hành vi ứng xử của con phát triển giống như một thiếu nữ, cũng rung động trước nam giới và giọng nói vô cùng nhẹ nhàng, dịu dàng… Gia đình thật sự lúng túng không biết nên làm thế nào?.
Cho đến khi tình cờ đọc được một bài báo thông tin về các bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E đã tạo hình thẩm mỹ thành công nhiều ca dị tật không âm đạo trước đây. Bà và con gái đã tới gặp ThS.BS Nguyễn Đình Minh – trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt.
Sau khi thăm khám cho bệnh nhân và tiến hành làm các xét nghiệm cần thiết, đặc biệt là xét nghiệm nội tiết sinh sản, nhiễm sắc thể đồ,ThS.BS Nguyễn Đình Minh cho biết, nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XX, buồng trứng phát triển bình thường nhưng tử cung teo nhỏ, không có âm đạo và âm hộ. Phần âm vật phát triển như dương vật, lỗ niệu đạo nằm ở gốc dương vật.
Sau đó, Bs. Minh đã giải thích cho H biết, cô bị mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Đây là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có androgen gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. Đối với trẻ gái, ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả. Âm vật to, dài như dương vật. Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai). Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài từ mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của tật lưỡng giới giả (theo Prader).
Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm. Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm. Điều này lý giải vì sao, đối với những bệnh nhân lưỡng giới giả cần phát triển đến tuổi thanh niên và xác định rõ giới tính, nguyện vọng của bệnh nhân thì các bác sĩ mới phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục phù hợp.
7 giờ với 3 thì mổ trả lời cho câu hỏi suốt 24 năm
Ca phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhân H diễn ra hơn 7 giờ với 3 thì mổ: tạo hình nâng ngực, lấy bỏ dương vật tạo hình âm vật, tạo hình âm đạo. Kíp phẫu thuật tạo hình nâng ngực cho bệnh nhân qua đường chân ngực nhằm giảm thiểu sẹo và đặt túi độn nano chip ergonomic hiện đại nhất hiện nay dưới cơ ngực lớn giúp cho ngực mềm mại và “thật” nhất, giảm thiểu khả năng lộ túi sau khi sử dụng.
Riêng kíp tạo hình âm vật kết hợp ngoại khoa có vẻ khó hơn. Các bác sĩ tiến hành cắt bỏ vật hang ở thân bộ phận sinh dục có hình thù giống dương vật, giữ lại phẩn cảm giác của đầu bộ phận sinh dục để tạo hình âm vật cho bệnh nhân vẫn duy trì cảm xúc sau này. Do đây là trường hợp bệnh nhân không có âm hộ nhưng tầng sinh môn hẹp nên kíp tạo hình âm đạo đã phối hợp cùng chuyên gia phẫu thuật tiêu hoá PGS.TS Đỗ Trường Sơn – Trưởng khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện E để tạo hình âm đạo phía trước trực tràng và phía sau của niệu quản bàng quang. Khoang âm đạo được lót bằng chính lớp da niêm mạc của dương vật bị lấy bỏ trước đó. Lớp niêm mạc đó đảm bảo yếu tố sinh lý, rất gần cấu tạo của niêm mạc âm đạo, nhờ đó, thành âm đạo sau tạo hình mềm mại, đặc biệt, tạo tính đàn hồi khi quan hệ tình dục.
